期刊简介
《医学临床研究》由湖南省卫生厅主管、湖南省医学会主办，经国家新闻出版总署批准（中国连续出版物号ISSN1671-7171，CN43-1382/R）的医学临床类科技期刊。原名《湖南医学》，1984年10月创刊，由我国著名医学专家柳用墨教授任主编，1985年2月正式出版发行，2002年更名为《医学临床研究》由双月刊改为月刊。20多年来，本刊先后获得国家、省级一级一类优秀科技期刊奖多项，2000年入选中国期刊方阵（双效期刊），2002年4月再进入科技部中国科技论文统计源期刊，入编《中国学术期刊光盘版》，被万方数据库全文收录。本刊的宗旨是：注重学术，讲求质量，力创精品，为医学临床事业和广大科技工作者服务。设有论著、临床研究（含药物与临床、检验与临床、医学影像、麻醉等）、诊疗经验、护理园地、病例报告、医院管理等常规栏目，间有院士（专家）论坛、院长笔谈、述评及专题论述等特色栏目。目前稿源已涉及全国各省、市（区）及香港特区。 《医学临床研究》为月刊，每月26日出版，大16开本，192页，铜板纸印刷，每期定价15.00元，全年12期，国内外公开发行，邮发代号42-13，全国各地邮局均可订阅，编辑部亦可办理邮购。邮局汇款：湖南省长沙市湘雅路30号（省卫生厅内）医学临床研究杂志社，邮编410008。银行汇款：开户名称：医学临床研究杂志社开户银行：中国银行长沙市湘雅支行开户账号：610657349900Email:jcr_cs.hn@vip.163.com网址： http://www.jcr.net.cn联系电话（传真）：0731-84824007。
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首页>医学临床研究杂志
- 杂志名称：医学临床研究杂志
- 主管单位：湖南省卫生厅
- 主办单位：中华医学会湖南分会
- 国际刊号：1671-7171
- 国内刊号：43-1382/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国国家期刊方阵期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
湖南地区302例儿童β-地中海贫血基因突变型分析
王先玉；邹爱军；郑敏翠；李梨平；李婉丽
关键词：β地中海贫血/遗传学, 突变, 儿童
摘要：[目的]探讨湖南地区儿童β地中海贫血的基因表型特征.[方法]通过血常规检查、红细胞渗透脆性分析初筛可疑地中海贫血患儿500例,用血红蛋白电泳分析做进一步筛查,后用PCR和膜杂交法进行确诊.[结果]确诊的302例儿童β-地中海贫血中基因突变型共有10种,分别为纯合子11例(占3.6％),基因型以CD41-42、IVS-2-654和CD17为主;杂合子261例(占86.4％),常见的基因型是IVS-2-654、CD41-42、CD17、-28、CD71-72、CD43等;双重杂合子30例(占1.0％),基因型以CD41-42/IVS-2-654、IVS-2-654/CD17、CD41-42/-28为主.[结论]湖南地区β-地中海贫血患儿基因突变型呈现多样性.常见的β-地中海贫血突变基因型为IVS-2-654、CD41-42、CD17,发现了Cap、CD14-15、βE三种新的突变型,且首次在湖南发现CD14-15和Cap突变.
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